Kas Hastalıkları Rehabilitasyonu

Kas Hastalıkları Rehabilitasyonu

Kas hastalıkları (Miyopatiler), hareketi sağlayan kas dokusunun birimleri olan kas hücrelerinin yapısı  veya işleyişini bozan hastalıklardır.  Bebeklikten yaşlılığa kadar her yaşta ortaya çıkabilir.

Çok fazla sayıda kas hastalığı tipi ve bunların da çok sayıda alt tipleri vardır. Bu tipleri belirlemede; hastalığa neden olan genler,etkilenen kaslar,belirtilerin ilk ortaya çıktığı yaş,hastalığın ilerleyiş hızı gibi değişkenler kullanılır.

Bugün için tanımlanmış ve tanınabilen ama kesin nedeni açıklanamayan 500 civarı kas hastalığı mevcuttur.Kas hastalıklarının büyük bir bölümü kalıtımsal, yani irsidir. Bu durumda kişinin yapısındaki genetik bir bozukluk, kas hücresinin yapısını veya işlevini bozar. Kalıtsal kas hastalıkları büyük çoğunlukla bebek, çocuk veya ergen bireyleri etkiler ve büyük bir bölümünün bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Çok az bir bölümü edinsel, sonradan gelişen kas hastalıklarıdır.

Kas Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Kas hastalıklarının çoğunda belirtiler, çocuklukta veya ergenlik-gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar.

Sık görülen belirtiler

• Yürümekte zorlanma, sık düşme
• Güçsüz kaslar, kaslarda incelme
• Kas krampları
• Ayağa kalkarken, merdiven çıkarken, koşarken veya zıplarken zorluk çekmek
• Parmak uçlarında yürüme
• Göz kapaklarında düşme, sarkma
• Solunum veya yutma sıkıntısı
• Görüş problemleri, çift görme
• Yüz kaslarında, mimik ve çiğneme kaslarında zayıflık

Kas Hastalığı Tanı Yöntemleri Nelerdir?

Tanı için öncelikle doktorunuz fizik muayene yapar. Kas kuvveti, refleksler ve koordinasyon testleri sinir sistemi ile ilgili diğer hastalıkların elenmesine yardımcı olur. Daha sonra hastadan ailesinin tıbbi geçmişi detaylı bir şekilde sorgulanır. Tanı için sıklıkla yapılan incelemeler:

Kan tahlileri: Kasın yıkılması ile giden kas hastalıklarında kas yıkım enzimlerinin düzeyi (CK, CK-MB, AST, ALT gibi), kan sayımı, kan elektrolit düzeyleri gibi detaylı kan tahlili yapılır.

Elektromiyografi veya EMG: Kollar ve bacaklardaki sinirlerin elektriksel aktivitesi ölüçülür. İğne elektrod ile de kasların kasılma ve gevşemesi sırasındaki görüntüleri incelenir.

Kas biyopsisi: Kas dokusundan küçük bir parça alınır. Bu parça hangi proteinlerin eksik veya hasar gördüğünü belirlemek için laboratuvarda incelenir. Kas hastalığının tipini belirlemede yardımcıdır.

Elektrokardiyogram veya EKG: Kalpten gelen elektrik sinyallerini ölçer ve kalbin ne kadar hızlı attığını ve sağlıklı bir ritmi olup olmadığını belirler.

Diğer görüntüleme teknikleri: Kas hastalıklarının tanısı için vücuttaki kas kalitesini ve miktarını gösteren MR ve ultrason gibi görüntüleme yöntemlerine de başvurulabilir.

Genetik tarama testiler: Kas hastalığına neden olan genlerin bulunmasıdır. Genetik testler sadece teşhis etmede yardımcı olmaz, aile kurmayı planlayan, ailede hastalık öyküsü olan kişiler için de önemlidir. Genetik test sonuçlarının ne anlama geldiğini uzman doktorla ya da genetik danışmanla konuşmak doğacak çocukların sağlığı açısından büyük önem taşır.

Kas Distrofisi Kalıtımı

Kas distrofisi, kasların ilerleyici zayıflığına ve bozulmasına neden olan bir grup genetik hastalıktır. Kas distrofisi, kasların yapı taşlarını oluşturan proteinlerin mutasyonu sonucu oluşur. Bu mutasyonlar, kasların normal şekilde büyümesini ve onarımını engeller.

Kas distrofisi kalıtımı, hastalığın türüne göre değişiklik gösterir. En yaygın görülen kas distrofisi türlerinden biri olan Duchenne kas distrofisi, X kromozomuna bağlı resesif olarak kalıtılır. Bu, hastalığın sadece erkeklerde görülmesine neden olur. Kızlar, hastalık için taşıyıcı olabilir, ancak genellikle herhangi bir belirti göstermezler.

Duchenne kas distrofisi vakalarının yaklaşık %30’u, genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, embriyoda veya yumurtada oluşabilir.

Diğer kas distrofisi türleri, otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılabilir. Otozomal dominant kalıtım, her iki ebeveynden de mutasyonlu bir genin miras alınmasıyla oluşur. Otozomal resesif kalıtım ise, her iki ebeveynden de mutasyonlu bir genin miras alınmasıyla oluşur.

Kas Hastalıklarında Kas Güçsüzlüğü Belirtisi Nasıl Görülür?

Kas güçsüzlüğü, kas hastalıklarında aşağıdaki şekillerde görülebilir:

• Kas ağrısı
• Kas krampları
• Kaslarda şişlik
• Kaslarda incelme
• Yürüme zorluğu
• Merdiven çıkma zorluğu
• Kolları kaldırma zorluğu
• Yutma zorluğu
• Solunum zorluğu
  Kas hastalıkları, kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Kalıtsal kas hastalıkları, genetik mutasyonlar sonucu oluşur. Edinilmiş kas hastalıkları ise, travma, enfeksiyon, ilaç kullanımı veya diğer sağlık sorunları sonucu oluşur.

Kas hastalıklarının tedavisi, hastalığın türüne ve nedenine göre değişir. Bazı kas hastalıklarının tedavisi yoktur, ancak tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Kas Hastalığı Çeşitleri

Kas hastalıklarının sınıflandırılması, hastalığın nedenine, seyrine ve kasları etkileyen bölgeye göre yapılır.

Kalıtsal Kas Hastalıkları

Kalıtsal kas hastalıkları, genetik mutasyonlar sonucu oluşur. Bu mutasyonlar, kasların normal şekilde büyümesini ve onarımını engeller.

Kalıtsal kas hastalıkları, otozomal dominant, otozomal resesif veya X kromozomuna bağlı olarak kalıtılabilir.

Otozomal Dominant Kalıtsal Kas Hastalıkları

Otozomal dominant kalıtım, her iki ebeveynden de mutasyonlu bir genin miras alınmasıyla oluşur. Bu tür hastalıklar, genellikle her iki cinsiyette de eşit olarak görülür.

Otozomal Resesif Kalıtsal Kas Hastalıkları

Otozomal resesif kalıtım, her iki ebeveynden de mutasyonlu bir genin miras alınmasıyla oluşur. Bu tür hastalıklar, genellikle erkek çocuklarda görülür.

X Kromozomuna Bağlı Kalıtsal Kas Hastalıkları

X kromozomuna bağlı kalıtım, sadece X kromozomunda bulunan mutasyonlu bir genin miras alınmasıyla oluşur. Bu tür hastalıklar, genellikle erkeklerde görülür. Kızlar, hastalık için taşıyıcı olabilir, ancak genellikle herhangi bir belirti göstermezler.

Çocuklarda Kas Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

Çocuklarda kas hastalığı, kasların zayıflığına, güçsüzlüğüne ve incelmesine neden olan bir grup hastalıktır. Bu hastalıklar, kalıtsal veya edinilmiş olabilir.

Çocuklarda kas hastalığı belirtileri, hastalığın türüne ve nedenine göre değişir. Ancak, çocukların kas hastalığından şüphelenilebilecek bazı genel belirtiler şunlardır:

• Yürüme veya merdiven çıkma zorluğu
• Kolları kaldırma zorluğu
• Kaslarda zayıflık veya güçsüzlük
• Kaslarda ağrı veya kramp
• Kaslarda şişlik veya incelme
• Yutma zorluğu
• Solunum zorluğu
  Çocuklarda kas hastalığı belirtileri gösteren kişilerin, bir doktora başvurması önemlidir. Doktor, çocuğun öyküsünü, fizik muayenesini ve laboratuvar testlerini değerlendirerek, kas hastalığının teşhisini koyabilir.

Çocuklarda kas hastalığının tanısında kullanılan laboratuvar testleri şunlardır:

Kan testleri: Kasların yapısını ve işlevini değerlendirmek için kullanılan kan testleri.
Kas biyopsisi: Kas dokusunun incelenmesi için yapılan bir işlem.
Genetik testler: Kas hastalıklarına neden olan gen mutasyonlarını tespit etmek için yapılan testler.
Çocuklarda kas hastalığı tedavisi, hastalığın türüne ve nedenine göre değişir. Bazı kas hastalıklarının tedavisi yoktur. Ancak tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Kas Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Kas hastalıklarının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Belirtileri azaltabilecek ve hastanın yaşam kalitesini yükseltecek tedaviler uygulanır.

Fizik Tedavi: Kasları güçlü ve esnek tutmak için farklı egzersizler kullanılır.

Konuşma terapisi: Dil ve yüz kasları zayıf olan hastalara, konuşma terapisi yardımıyla konuşmanın daha kolay yolları öğretilebilir.

Solunum tedavisi: Kas güçsüzlüğü nedeniyle nefes almakta zorluk çeken hastalarda nefes almayı kolaylaştırmanın veya solunum destek makinelerinin kullanım yolları gösterilir.

Vücudun bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar: Bu grupta yer alan ilaçlar kas hücrelerinin hasarını yavaşlatabilir.

Kas kasılmalarını azaltan ilaçlar: Bu ilaçlar kas hastalarının en çok muzdarip olduğu kasa kasılmalarını azaltmak amacıyla kullanılmaktadır.

Kas Hasatlığı Rehabilitasyonu

Kas hastalığı rehabilitasyonu, kasların gücünü, dayanıklılığını ve hareket açıklığını iyileştirmek için tasarlanmış bir tedavi sürecidir. Kas hastalıkları, kasların zayıflamasına, bozulmasına veya azalmasına neden olabilir. Bu, günlük aktiviteleri yapmayı zorlaştırabilir.

Kas hastalığı rehabilitasyonunun amaçları şunlardır:

• Kasların gücünü ve dayanıklılığını artırmak
• Kasların hareket açıklığını iyileştirmek
• Hareket kabiliyetini ve bağımsızlığı artırmak
• Komplikasyonları önlemek

Kas Hastalığı Rehabilitasyonunda Yapılan Uygulamalar

Fizik tedavi: Fizik tedavi, kasların güçlendirilmesi ve esnetilmesi için egzersizler içerir.
Egzersiz terapisi: Egzersiz terapisi, hastanın kendi kendine egzersiz yapmayı öğrenmesine yardımcı olur.
Kas güçlendirme egzersizleri: Kas güçlendirme egzersizleri, kasların gücünü ve dayanıklılığını artırır.
Germe ve esneme egzersizleri: Germe ve esneme egzersizleri, kasların hareket açıklığını iyileştirmeye yardımcı olur.
Masaj: Masaj, kasların ağrısını ve gerginliğini azaltmaya yardımcı olabilir.
Elektroterapi: Elektroterapi, kasların kasılmasını uyarmak için elektrik akımı kullanır.
Hidroterapi: Hidroterapi, suyun kaldırma kuvvetini kullanarak kasları güçlendirmeye ve esnetmeye yardımcı olur.
Cerrahi: Bazı durumlarda, kasların zayıflamasını veya bozulmasını düzeltmek için ameliyat gerekebilir.
Kas hastalığı rehabilitasyonu, hastanın bireysel ihtiyaçlarına ve hastalığın ciddiyetine göre uyarlanır. Rehabilitasyon programı, hastanın yaşına, genel sağlık durumuna ve yaşam tarzına göre de uyarlanır.

Kas hastalıkları doğru tedavi planlamasıyla kolayca yöneltilebilir. Doğru ilaç tedavisi ve fizik tedavisi eşliğinde kas hastalığı semptomları azaltılabilir.

Kas Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular