Réhabilitation des maladies musculaires

Réhabilitation des maladies musculaires

Les maladies musculaires (myopathies) sont des maladies qui perturbent la structure ou le fonctionnement des cellules musculaires, les unités du tissu musculaire qui assurent le mouvement. Elles peuvent survenir à tout âge, de la petite enfance à la vieillesse.

Il existe de nombreux types de maladies musculaires et de nombreux sous-types. Des variables telles que les gènes à l'origine de la maladie, les muscles affectés, l'âge auquel les symptômes apparaissent pour la première fois et la vitesse de progression de la maladie sont utilisées pour déterminer ces types.

Il existe actuellement environ 500 maladies musculaires identifiées et reconnues, mais dont la cause exacte reste inexpliquée. Dans ce cas, un défaut génétique dans la structure de la personne perturbe la structure ou la fonction de la cellule musculaire. Les maladies musculaires héréditaires touchent principalement les nourrissons, les enfants ou les adolescents et la plupart d'entre elles n'ont pas de traitement connu à ce jour. Dans une très faible proportion, il s'agit de maladies musculaires acquises, qui se développent plus tard.

Quels sont les symptômes d'une maladie musculaire ?

Dans la majorité des maladies musculaires, les symptômes apparaissent dès l'enfance ou l'adolescence.

Symptômes courants

• Difficultés à marcher, chutes fréquentes
• Faiblesse musculaire, amincissement des muscles
• Crampes musculaires
• Difficultés à se lever, à monter les escaliers, à courir ou à sauter
• Marcher sur la pointe des pieds
• Paupières tombantes, affaissées
• Troubles respiratoires ou troubles de la déglutition
• Problèmes de vision, vision double
• Faiblesse des muscles faciaux, de la mimique et de la mastication

Quelles sont les méthodes de diagnostic des maladies musculaires ?

Pour établir le diagnostic, votre médecin procède d'abord à un examen physique. Des tests de force musculaire, de réflexes et de coordination permettent d'exclure d'autres maladies liées au système nerveux. Les antécédents médicaux familiaux du patient sont ensuite interrogés en détail. Des examens sont souvent effectués pour établir le diagnostic :

Analyses sanguines : Dans les maladies musculaires avec dégradation des muscles, des analyses sanguines détaillées sont effectuées, notamment le taux d'enzymes de dégradation musculaire (CK, CK-MB, AST, ALT), la numération sanguine et le taux d'électrolytes dans le sang.

Electromyographie ou EMG: L'activité électrique des nerfs des bras et des jambes est mesurée. À l'aide d'une électrode aiguille, les images des muscles pendant la contraction et la relaxation sont analysées.

Biopsie musculaire : Un petit morceau de tissu musculaire est prélevé. Il est analysé en laboratoire pour déterminer les protéines manquantes ou endommagées. Cela permet de déterminer le type de maladie musculaire.

Électrocardiogramme ou ECG : Il mesure les signaux électriques émis par le cœur et détermine la vitesse des battements cardiaques et si le rythme cardiaque est sain.

Autres techniques d'imagerie : Les méthodes d'imagerie telles que l'IRM et l'échographie, qui montrent la qualité et la quantité de muscle dans le corps, peuvent également être utilisées pour diagnostiquer les maladies musculaires.

Tests de dépistage génétique : Recherche des gènes à l'origine de la maladie musculaire. Les tests génétiques ne sont pas seulement utiles pour le diagnostic, ils sont également importants pour les personnes qui envisagent de fonder une famille et qui ont des antécédents familiaux de la maladie. Discuter de la signification des résultats des tests génétiques avec un médecin spécialiste ou un conseiller génétique est d'une grande importance pour la santé des enfants à naître.

Héritage de la dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies génétiques qui provoquent une faiblesse et une détérioration progressives des muscles. La dystrophie musculaire est causée par des mutations dans les protéines qui constituent les éléments de base des muscles. Ces mutations empêchent les muscles de se développer et de se réparer normalement.

L'hérédité de la dystrophie musculaire varie selon le type de maladie. La dystrophie musculaire de Duchenne, l'un des types de dystrophie musculaire les plus courants, est transmise de manière récessive sur le chromosome X. Elle ne se manifeste donc que chez les garçons. Cela signifie que la maladie n'apparaît que chez les garçons. Les filles peuvent être porteuses de la maladie, mais elles ne présentent généralement aucun symptôme.

Environ 30 % des cas de dystrophie musculaire de Duchenne sont dus à des mutations génétiques. Ces mutations peuvent se produire dans l'embryon ou dans l'ovule.

D'autres types de dystrophie musculaire peuvent être transmis de manière autosomique dominante ou récessive. On parle de transmission autosomique dominante lorsqu'un gène muté est hérité des deux parents. La transmission autosomique récessive se produit lorsqu'un gène muté est hérité des deux parents.

Comment le symptôme de la faiblesse musculaire se manifeste-t-il dans les maladies musculaires ?

La faiblesse musculaire peut se manifester sous les formes suivantes dans les maladies musculaires :

• Douleurs musculaires
• Crampes musculaires
• Gonflement musculaire
• L'amincissement des muscles
• Difficulté à marcher
• Difficulté à monter les escaliers
• Difficulté à lever les bras
• Difficultés à avaler
• Difficultés respiratoires
  Les maladies musculaires peuvent être héritées ou acquises. Les maladies musculaires héréditaires sont causées par des mutations génétiques. Les maladies musculaires acquises surviennent à la suite d'un traumatisme, d'une infection, de l'utilisation de médicaments ou d'autres problèmes de santé.

Le traitement des maladies musculaires dépend du type et de la cause de la maladie. Certaines maladies musculaires sont incurables, mais les traitements peuvent contribuer à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie.

Types de maladies musculaires

La classification des maladies musculaires est basée sur la cause et l'évolution de la maladie ainsi que sur la zone affectant les muscles.

Maladies musculaires héréditaires

Les maladies musculaires héréditaires sont causées par des mutations génétiques. Ces mutations empêchent les muscles de se développer et de se réparer normalement.

Les maladies musculaires héréditaires peuvent être transmises selon un mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au chromosome X.

Maladies musculaires héréditaires à transmission autosomique dominante

On parle de transmission autosomique dominante lorsqu'un gène muté est hérité des deux parents. Ces maladies se manifestent généralement de manière égale chez les deux sexes.

Maladies musculaires héréditaires autosomiques récessives

On parle de transmission autosomique récessive lorsqu'un gène muté est hérité des deux parents. Ce type de maladie survient généralement chez les garçons.

Maladies musculaires héréditaires liées au chromosome X

L'hérédité liée au chromosome X est due à la transmission d'un gène muté présent uniquement sur le chromosome X. Ce type de maladie survient généralement chez les hommes. Les filles peuvent être porteuses de la maladie, mais elles ne présentent généralement aucun symptôme.

Comment reconnaître une maladie musculaire chez l'enfant ?

Les maladies musculaires chez l'enfant sont un groupe de maladies qui provoquent une faiblesse, un affaiblissement et un amincissement des muscles. Ces maladies peuvent être héritées ou acquises.

Les symptômes des maladies musculaires chez l'enfant varient en fonction du type et de la cause de la maladie. Toutefois, voici quelques symptômes généraux permettant de suspecter une maladie musculaire chez l'enfant :

• Difficulté à marcher ou à monter les escaliers
• Difficulté à lever les bras
• Faiblesse ou faiblesse musculaire
• Douleur ou crampe dans les muscles
• Gonflement ou amincissement des muscles
• Difficultés à avaler
• Difficultés respiratoires
  Il est important que les personnes présentant des symptômes de maladie musculaire chez l'enfant consultent un médecin. Le médecin peut diagnostiquer la maladie musculaire en évaluant les antécédents de l'enfant, l'examen physique et les tests de laboratoire.

Les tests de laboratoire utilisés pour le diagnostic des maladies musculaires chez l'enfant sont les suivants :

Tests sanguins Analyses sanguines utilisées pour évaluer la structure et la fonction des muscles.
Biopsie musculaire : Procédure d'examen du tissu musculaire.
Tests génétiques : Tests permettant de détecter les mutations génétiques à l'origine des maladies musculaires.
Le traitement des maladies musculaires chez l'enfant dépend du type et de la cause de la maladie. Certaines maladies musculaires sont incurables. Toutefois, les traitements peuvent contribuer à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie.

Quelles sont les méthodes de traitement des maladies musculaires ?

Il n'existe pas de traitement définitif pour les maladies musculaires. Les traitements qui peuvent réduire les symptômes et améliorer la qualité de vie du patient sont appliqués.

Physiothérapie Différents exercices sont utilisés pour maintenir la force et la souplesse des muscles.

Orthophonie : Les patients dont la langue et les muscles faciaux sont faibles peuvent apprendre à parler plus facilement grâce à l'orthophonie.

Thérapie respiratoire : Les patients qui ont des difficultés à respirer en raison d'une faiblesse musculaire apprennent à faciliter leur respiration ou à utiliser des appareils d'assistance respiratoire.

Médicaments qui suppriment le système immunitaire de l'organisme : Les médicaments de ce groupe peuvent ralentir la détérioration des cellules musculaires.

Médicaments destinés à réduire les contractions musculaires : Ces médicaments sont utilisés pour réduire les contractions musculaires dont souffrent le plus les patients musculaires.

Réhabilitation des maladies musculaires

La rééducation des maladies musculaires est un processus de traitement visant à améliorer la force, l'endurance et l'amplitude des mouvements des muscles. Les maladies musculaires peuvent entraîner un affaiblissement, une détérioration ou une diminution des muscles. Cela peut rendre difficile l'accomplissement des activités quotidiennes.

Les objectifs de la rééducation des maladies musculaires sont les suivants

• Augmenter la force et l'endurance des muscles
• Amélioration de l'amplitude des mouvements des muscles
• Accroître la mobilité et l'indépendance
• Prévenir les complications

Applications dans la rééducation des maladies musculaires

Physiothérapie La physiothérapie comprend des exercices visant à renforcer et à étirer les muscles.
La thérapie par l'exercice : La thérapie par l'exercice aide le patient à apprendre à faire de l'exercice par lui-même.
Exercices de renforcement musculaire : Les exercices de renforcement musculaire augmentent la force et l'endurance des muscles.
Étirements et exercices d'assouplissement : Les exercices d'étirement et d'assouplissement permettent d'améliorer l'amplitude des mouvements des muscles.
Massage : Le massage peut aider à réduire la douleur et la tension dans les muscles.
Électrothérapie : L'électrothérapie utilise un courant électrique pour stimuler la contraction des muscles.
Hydrothérapie: L'hydrothérapie permet de renforcer et d'étirer les muscles grâce à la flottabilité de l'eau.
Chirurgie : dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger l'affaiblissement ou la détérioration des muscles.
La rééducation des maladies musculaires est adaptée aux besoins individuels du patient et à la gravité de la maladie. Le programme de rééducation est également adapté à l'âge, à l'état de santé général et au mode de vie du patient.

Les maladies musculaires peuvent être facilement prises en charge grâce à un plan de traitement approprié. Les symptômes des maladies musculaires peuvent être atténués par un traitement médicamenteux et une physiothérapie adaptés.

Questions fréquemment posées sur les maladies musculaires