أمراض العضلات (الاعتلالات العضلية) هي الأمراض التي تعطل بنية أو عمل الخلايا العضلية، وهي وحدات الأنسجة العضلية التي توفر الحركة. يمكن أن تحدث في أي عمر من الطفولة إلى الشيخوخة.
هناك العديد من أنواع أمراض العضلات والعديد من الأنواع الفرعية. يتم استخدام متغيرات مثل الجينات المسببة للمرض والعضلات المصابة والعمر الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة ومعدل تطور المرض لتحديد هذه الأنواع.
حتى الآن، هناك حوالي 500 مرض عضلي تم تحديدها والتعرف عليها، ولكن لا يزال سببها الدقيق غير مفسر. غالبية أمراض العضلات وراثية، أي وراثية. في هذه الحالة، يؤدي الخلل الوراثي في بنية الفرد إلى تعطيل بنية أو وظيفة الخلية العضلية. تؤثر أمراض العضلات الوراثية في الغالب على الرضع أو الأطفال أو المراهقين، ومعظمها ليس لها علاج معروف. نسبة قليلة جداً منها هي أمراض عضلية مكتسبة تتطور لاحقاً.
ما هي أعراض مرض العضلات؟
في غالبية أمراض العضلات، تبدأ الأعراض بالظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
الأعراض الشائعة
- صعوبة في المشي والسقوط المتكرر
- ضعف العضلات، ترقق العضلات
- تشنجات العضلات
- صعوبة في الوقوف أو صعود السلالم أو الجري أو القفز أو الركض أو القفز
- المشي على أطراف الأصابع
- تدلي الجفن وترهله
- ضيق التنفس أو البلع
- مشاكل الرؤية، الرؤية المزدوجة
- ضعف في عضلات الوجه وعضلات الوجه والمقلد والمضغ
ما هي طرق تشخيص أمراض العضلات؟
للتشخيص، يقوم الطبيب أولاً بإجراء فحص بدني. تساعد اختبارات قوة العضلات وردود الأفعال والتناسق على استبعاد الأمراض الأخرى المتعلقة بالجهاز العصبي. ثم يتم استجواب التاريخ الطبي لعائلة المريض بالتفصيل. وغالباً ما يتم إجراء الفحوصات للتشخيص:
تحاليل الدم: في أمراض العضلات الناجمة عن انهيار العضلات، يتم إجراء تحاليل الدم التفصيلية مثل مستوى إنزيمات انهيار العضلات (مثل CK و CK-MB و AST و ALT) وتعداد الدم ومستويات الكهارل في الدم.
تخطيط كهربية العضل الكهربائي (ENMG): يتم قياس النشاط الكهربائي للأعصاب في الذراعين والساقين. يُستخدم قطب كهربائي بالإبرة لتحليل صور العضلات أثناء الانقباض والاسترخاء.
خزعة العضلات: يتم أخذ قطعة صغيرة من النسيج العضلي. يتم تحليلها في المختبر لتحديد البروتينات المفقودة أو التالفة. يساعد في تحديد نوع المرض العضلي.
مخطط كهربية القلب (ECG): يقيس الإشارات الكهربائية الصادرة من القلب ويحدد مدى سرعة نبضات القلب وما إذا كان إيقاعه سليماً أم لا.
تقنيات التصوير الأخرى: يمكن أيضًا استخدام طرق التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية التي تُظهر نوعية وكمية العضلات في الجسم لتشخيص أمراض العضلات.
اختبارات الفحص الجيني: العثور على الجينات المسببة لمرض العضلات. لا تساعد الفحوصات الوراثية في التشخيص فحسب، بل هي مهمة أيضاً للأشخاص الذين يخططون لتكوين أسرة ولديهم تاريخ عائلي للمرض. إن مناقشة معنى نتائج الاختبارات الجينية مع طبيب متخصص أو مستشار وراثي له أهمية كبيرة لصحة الأطفال الذين سيولدون.
الضمور العضلي (الحثل العضلي) الوراثي
الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب الضعف التدريجي وتدهور العضلات. يحدث الحثل العضلي بسبب طفرات في البروتينات التي تشكل اللبنات الأساسية لبناء العضلات. تمنع هذه الطفرات العضلات من النمو والترميم بشكل طبيعي.
تختلف وراثة الحثل العضلي حسب نوع المرض. الضمور العضلي الدوشيني، وهو أحد أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا، يورث بشكل متنحي على كروموسوم X. وهذا يتسبب في حدوث المرض لدى الذكور فقط. يمكن أن تكون الفتيات حاملات للمرض، ولكن عادةً لا تظهر عليهن أي أعراض. تحدث حوالي 30% من حالات الحثل العضلي الدوشيني بسبب طفرات جينية. يمكن أن تحدث هذه الطفرات في الجنين أو في البويضة. يمكن أن تكون الأنواع الأخرى من الحثل العضلي موروثة كمرض جسدي سائد أو متنحي.
يمكن أن تكون أمراض العضلات وراثية أو مكتسبة بعد الولادة. وتنتج أمراض العضلات الوراثية عن طفرات وراثية، في حين أن أمراض العضلات المكتسبة يمكن أن تنتج عن الصدمة أو العدوى أو الأدوية أو غيرها من المشاكل الصحية.
كيف يظهر ضعف العضلات في أمراض العضلات؟
يمكن رؤية ضعف العضلات في الأشكال التالية في أمراض العضلات:
- ألم العضلات
- تشنجات العضلات
- تورم العضلات
- ترقق العضلات
- صعوبة في المشي
- صعوبة صعود السلالم
- صعوبة في رفع الذراعين
- صعوبة في البلع
- صعوبات في التنفس
يعتمد علاج أمراض العضلات على نوع المرض وسببه. بعض أمراض العضلات غير قابلة للشفاء، ولكن يمكن أن تساعد العلاجات في إبطاء تطور المرض وتحسين نوعية الحياة.
كيف تتعرف على مرض العضلات عند الأطفال؟
أمراض العضلات عند الأطفال هي مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعف العضلات ووهنها وترققها. يمكن أن تكون هذه الأمراض وراثية أو مكتسبة.
تختلف أعراض مرض العضلات لدى الأطفال باختلاف نوع المرض وسببه. ومع ذلك، إليك بعض الأعراض العامة التي يمكن من خلالها الاشتباه في إصابة الأطفال بمرض العضلات:
- صعوبة في المشي أو صعود السلالم
- صعوبة في النهوض من وضعية الجلوس
- صعوبة في رفع الذراعين
- ضعف أو ضعف في العضلات
- ألم أو تشنج في العضلات
- تورم العضلات أو ترققها
- صعوبة في البلع
- صعوبات في التنفس
من المهم أن يقوم الأشخاص الذين يعانون من أعراض مرض العضلات لدى الأطفال باستشارة الطبيب. يمكن للطبيب تشخيص مرض العضلات من خلال تقييم التاريخ المرضي للطفل والفحص البدني والفحوصات المخبرية.
الاختبارات المخبرية المستخدمة في تشخيص أمراض العضلات لدى الأطفال هي كما يلي:
فحوصات الدم:فحوصات الدم المستخدمة لتقييم بنية العضلات ووظائفها.
خزعة العضلات:إجراء يتم إجراؤه لفحص أنسجة العضلات.
الاختبارات الجينية:اختبارات يتم إجراؤها للكشف عن الطفرات الجينية التي تسبب أمراض العضلات.
ما هي طرق علاج مرض العضلات؟
لا يوجد علاج نهائي لأمراض العضلات. يتم تطبيق العلاجات التي يمكن أن تقلل من الأعراض وتحسن نوعية حياة المريض.
العلاج الطبيعي تُستخدم تمارين مختلفة للحفاظ على قوة العضلات ومرونتها.
علاج النطق: يمكن تعليم المرضى الذين يعانون من ضعف اللسان وعضلات الوجه طرقًا أسهل للتحدث بمساعدة علاج النطق.
العلاج التنفسي: يتم تعليم المرضى الذين يعانون من صعوبة في التنفس بسبب ضعف العضلات كيفية تسهيل التنفس أو كيفية استخدام أجهزة دعم التنفس.
الأدوية التي تثبط جهاز المناعة في الجسم: يمكن للأدوية في هذه المجموعة إبطاء تلف خلايا العضلات.
إعادة تأهيل أمراض العضلات
إعادة تأهيل أمراض العضلات هي عملية علاجية مصممة لتحسين قوة العضلات وقدرتها على التحمل ونطاق حركتها. يمكن لأمراض العضلات أن تتسبب في إضعاف العضلات أو تدهورها أو تناقصها. وهذا يمكن أن يجعل من الصعب أداء الأنشطة اليومية.
أهداف إعادة تأهيل أمراض العضلات هي:
- زيادة قوة العضلات وقدرتها على التحمل
- تحسين نطاق حركة العضلات
- زيادة القدرة على الحركة والاستقلالية
- منع المضاعفات
تطبيقات في إعادة تأهيل أمراض العضلات
العلاج الطبيعي:يشمل العلاج الطبيعي تمارين لتقوية العضلات وتمددها.
تمارين تقوية العضلات:تزيد تمارين تقوية العضلات من قوة العضلات وقدرتها على التحمل.
تمارين التمدد والمرونة:تساعد تمارين التمدد والمرونة على تحسين نطاق حركة العضلات.
التدليك:يمكن أن يساعد التدليك في تقليل آلام العضلات والتوتر.
العلاج الكهربائي:يستخدم التيار الكهربائي لتحفيز تقلص العضلات.
العلاج المائي:يستخدم قوة الطفو في الماء للمساعدة في تقوية العضلات وتمديدها.
الجراحة:في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح ضعف العضلات أو تلفها.
يتم تكييف إعادة تأهيل أمراض العضلات وفقًا لعمر المريض واحتياجاته الفردية وشدة المرض وحالته الصحية العامة ونمط حياته.
الأسئلة المتداولة حول مرض العضلات
ما هو مرض العضلات الأكثر شيوعاً؟
أكثر أمراض العضلات شيوعًا هو ضمور العضلات الدوشين (DMD). وهو مرض وراثي ناجم عن طفرة في الجين الموجود على كروموسوم X. وهو يعطل إنتاج البروتين في الألياف العضلية، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وتدهورها. يشيع مرض DMD لدى الرجال أكثر من النساء.
ما الاختبارات المستخدمة في تشخيص أمراض العضلات؟
- الفحص البدني
- فحوصات الدم
- تخطيط كهربية العضل (EMG)
- الاختبارات الجينية
- خزعة العضلات
ماذا يحدث إذا لم يتم علاج مرض العضلات؟
إذا تُركت أمراض العضلات دون علاج، فسوف يتفاقم ضعف العضلات وتدهورها. وقد يؤدي ذلك إلى محدودية الحركة والإعاقة وحتى الوفاة.
محدودية الحركة:يمكن أن يؤدي ضعف العضلات إلى صعوبة القيام بالأنشطة اليومية مثل المشي وصعود السلالم وتناول الطعام وارتداء الملابس.
الإعاقة:يمكن أن يؤدي ضعف العضلات وتدهورها، في بعض الحالات، إلى الحاجة إلى كرسي متحرك أو أجهزة مساعدة أخرى.
ما هي الأمراض التي تسبب فقدان العضلات؟
ضمور العضلات الدوشيني (DMD):DMD هو اضطراب عضلي وراثي. وهو يعطل إنتاج البروتين في ألياف العضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وتدهورها.
ضمور العضلات الروماتيزمي:ضمور العضلات الروماتيزمي هو اضطراب عضلي يمكن أن يكون وراثيًا أو مكتسبًا. وهو ينطوي على مشاكل في تقلص العضلات واسترخائها.
التهاب العضلات المتعدد:التهاب العضلات المتعدد هو مرض يسبب التهابًا في العضلات.
الوهن العضلي الوبيل:الوهن العضلي الوبيل هو مرض يسبب ضعف العضلات والتعب.
ضمور العضلات الشوكي (SMA):ضمور العضلات الشوكي هو مرض عضلي وراثي. يتسبب في فقدان الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي.
التهاب العضلات الالتهابي:التهاب العضلات الالتهابي هو مرض يسبب التهاب العضلات.
