Что такое мышечные заболевания?

Мышечные заболевания (миопатии) — это заболевания, которые нарушают структуру или функционирование мышечных клеток, являющихся единицами мышечной ткани, обеспечивающими движение. Это может произойти в любом возрасте, от младенчества до старости.

Есть много типов мышечных заболеваний, и есть много их подтипов. При определении этих типов; Используются такие переменные, как гены, вызывающие заболевание, пораженные мышцы, возраст, в котором впервые появляются симптомы, и скорость прогрессирования заболевания.

На сегодняшний день известно около 500 мышечных заболеваний, которые определены и распознаются, но точную причину объяснить невозможно.Большинство мышечных заболеваний являются наследственными, то есть наследственными. В этом случае генетический дефект в строении человека нарушает структуру или функцию мышечной клетки. Наследственные мышечные заболевания в основном поражают младенцев, детей или подростков, и большинство из них сегодня неизлечимы. Очень немногие из них приобретенные, позже развившиеся мышечные заболевания.

Каковы симптомы мышечного заболевания?

• При большинстве мышечных заболеваний симптомы начинают проявляться в детстве или подростковом возрасте.
• Общие симптомы
• Трудности при ходьбе, частые падения.
• Слабые мышцы, истончение мышц
• мышечные спазмы
• Трудно вставать, подниматься по лестнице, бегать или прыгать
• ходьба на цыпочках
• Веки опущены, опущены
• Проблемы с дыханием или глотанием
• проблемы со зрением, двоение в глазах
• Слабость лицевых мышц, мимических и жевательных мышц

Какие существуют методы диагностики мышечных заболеваний?

Для постановки диагноза врач сначала проводит медицинский осмотр. Тесты на мышечную силу, рефлексы и координацию помогают исключить другие заболевания, связанные с нервной системой. Затем подробно опрашивается история болезни семьи пациента. Частые осмотры для диагностики:

Анализы крови: При мышечных заболеваниях с разрушением мышц проводятся подробные анализы крови, такие как уровень ферментов распада мышц (таких как CK, CK-MB, AST, ALT), общий анализ крови, уровень электролитов в крови.

Электромиография или ЭМГ: измеряется электрическая активность нервов в руках и ногах. С помощью игольчатого электрода исследуют изображения мышц при сокращении и расслаблении.

Мышечная биопсия: берется небольшой кусочек мышечной ткани. Этот кусок исследуют в лаборатории, чтобы определить, какие белки отсутствуют или повреждены. Это полезно для определения типа мышечного заболевания.

Электрокардиограмма или ЭКГ: измеряет электрические сигналы от сердца и определяет, насколько быстро сердце бьется и имеет ли он здоровый ритм.

Другие методы визуализации. Для диагностики мышечных заболеваний также можно использовать такие методы визуализации, как МРТ и УЗИ, которые показывают качество и количество мышц в организме.

Генетические скрининговые тесты: поиск генов, вызывающих заболевания мышц. Генетическое тестирование полезно не только для диагностики, оно также важно для людей, которые планируют создать семью и имеют семейную историю болезни. Разговор с врачом-специалистом или генетиком о том, что означают результаты генетического теста, имеет большое значение для здоровья будущих детей.

Какие существуют методы лечения мышечных заболеваний?

Окончательного лечения мышечных заболеваний не существует. Применяются методы лечения, которые могут уменьшить симптомы и повысить качество жизни пациента.

Физиотерапия: различные упражнения используются для поддержания силы и гибкости мышц.

Логопедия. Пациентов со слабым языком и мышцами лица можно научить более простым способам речи с помощью логопеда.

Респираторная терапия: у пациентов с затрудненным дыханием из-за мышечной слабости показаны способы облегчения дыхания или использования аппаратов поддержки дыхания.

Препараты, подавляющие иммунную систему организма: препараты этой группы могут замедлять повреждение мышечных клеток.

Лекарства, уменьшающие мышечные сокращения